¿Que es el síndrome de Rett?

¿QUE ES EL SÍNDROME DE RETT?

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.

La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

DIAGNÓSTICO 

Desarrollo normal:

• Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
• Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento.
• Circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.

Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal:

• Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;
• Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos
• Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente).
• Marcha y movimientos del tronco poco coordinados.
• Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor importante.